Cowden Syndrom (CS)

CS (OMIM158350), Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS, OMIM153480) und bei zusätzlichem Gangliozytom des Cerebellums das Lhermitte-Duclos Syndrome (LDD siehe unter OMIM158350), Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    Bildung multipler Hamartome in unterschiedlichen Organen, vornehmlich der Haut. Warzen im Gesicht und an den Extremitäten, Papula der Gingiva und Wangenschleimhaut und multiple Trichilemmome sind typisch beim Cowden-Syndrom (CS) wie auch disseminierte gastrointestinale hamartöse Polyposis. Macrocephalie, multiple Lymphome und Hämangiome zeichnen das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) aus, während partieller Gigantismus der Extremitäten das Proteus-Syndrom (PS) und cerebelläre Glioblastome das Lhermitte-Duclos Syndrome (LDD) kennzeichnen.

  • Methode

    Fremdleistung

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Erbgang: autosomal dominant. Sporadische Mutationen bei Proteus-Syndrom (PS, OMIM176920) und mit Prädispositionsrisiko für Polyposis, Mamma- u. Schilddrüsen-CA.
    PTEN-Keimbahnmutationen finden sich in 80% des klassischen CS, 60% bei BRRS, bis zu 20% bei Proteus Syndrom (PS, OMIM176920), bis zu 50% bei Proteus-ähnlichem Syndrom und nahezu 100% bei Lhermitte-Duclos Syndrome (LDD, siehe OMIM158350). Anlageträgerinnen haben ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs.
    Analytik nur im Rahmen einer genetischen Beratung!

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Cortisol im SpeichelCV2-Autoantikörper