• Labormedizin
  • Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS; MIM#607115, 120100, 191900) AD

Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS; MIM#607115, 120100, 191900) AD

CINCA syndrome, Cryopyrin, FCAS, FCU, MWS, NALP3, NOMID

  • Probenmaterial

    ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V.a. und DD CAPS, FCAS, MWS, NOMID, rezidivierende Fieberschübe unklarer Genese

  • Methode

    Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung. NLRP3-Gen Exon 1- 9 (± angrenzende IVS)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage) Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS; MIM#607115) beinhaltet die periodischen Fiebererkrankungen: familiäre Kälteurtikaria (FCU/FCAS1; MIM120100), Muckle-Wells-Syndrom (MWS; MIM#191900) und chronisch infantile neurologische cutane und artikuläre bzw. neonatal onset multisystemisch inflammatorische Erkrankung (CINCA/NOMID; MIM#607615) mit autosomal dominantem Erbgang. Krankheitsursächliche Veränderungen finden sich im NLRP3-Gen. Bislang wurden über 40 Varianten beschrieben, wobei eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation noch nicht bekannt ist. Differentialdiagnostisch sind ggf. andere periodische Fiebererkrankungen (MEFV, HIDS u. TRAPS) abzugrenzen.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Cortisol im SpeichelCV2-Autoantikörper