Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS; MIM#607115, 120100, 191900) AD
CINCA syndrome, Cryopyrin, FCAS, FCU, MWS, NALP3, NOMID-
Probenmaterial
ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
V.a. und DD CAPS, FCAS, MWS, NOMID, rezidivierende Fieberschübe unklarer Genese
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Methode
Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung. NLRP3-Gen Exon 1- 9 (± angrenzende IVS)
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Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage) Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
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Notizen
Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS; MIM#607115) beinhaltet die periodischen Fiebererkrankungen: familiäre Kälteurtikaria (FCU/FCAS1; MIM120100), Muckle-Wells-Syndrom (MWS; MIM#191900) und chronisch infantile neurologische cutane und artikuläre bzw. neonatal onset multisystemisch inflammatorische Erkrankung (CINCA/NOMID; MIM#607615) mit autosomal dominantem Erbgang. Krankheitsursächliche Veränderungen finden sich im NLRP3-Gen. Bislang wurden über 40 Varianten beschrieben, wobei eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation noch nicht bekannt ist. Differentialdiagnostisch sind ggf. andere periodische Fiebererkrankungen (MEFV, HIDS u. TRAPS) abzugrenzen.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand