Distale Arthrogryposis multiplex congenita Typ 1/2A/2B

AMC; DA2A, MIM#193700; DA2B MIM#601680; DA1, MIM#108120, AD

Probenmaterial

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Präanalytik

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)
Klinische Indikationen

V.a. distale Arthrogryposis multiplex congenita (AMC, AD)
Methode

Sequenzanalyse der Gene MYH3, TNNI2, TNNT3 u. TPM2 einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
Ansatztage

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 8 – 12 Wochen
Hinweise / Bemerkungen

Die autosomal dominant erbliche distale Arthrogryposis Typ 2A (DA2A, MIM#193700) ist mit Mutationen im MYH3-Gen (MIM*160720, 17p13.1, NM_002470.2) assoziiert, die distale Arthrogryposis Typ 2B (DA2B, MIM#601680) mit Mutationen im MYH3- (s.o.), TNNI2- (MIM*191043, 11p15.5; NM_001145841.1), TNNT3- (MIM*600692, 11p15.5; NM_006757.3) und TPM2-Gen (MIM*190990, 9p13.2-p13.1; NM_003289.3). Mutationen des letztgenannten Gens sind auch assoziiert mit der distalen Arthrogryposis Typ 1 (DA1, MIM#108120). Die Mutationsdetektionsraten sind nicht bekannt. Weitere Arthrogryposis-Formen sind bekannt sowie klinischen Zeichen einer kongenitalen Arthrogryposis z.B. bei Marfan-Syndrom oder maternaler Myasthenia gravis.
Querverweise

Humangenetische Untersuchungen
Akkreditierung
Stand

24. Januar 2024

Probenmaterial