Episodische Ataxie Typ 1 (MIM#160120) AD

circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. Ataxie, erhöhte CK-Werte, Koordinationsstörungen, Krämpfe, Muskelbeschwerden,
Tremor, Myoklonien

Sequenzanalyse KCNA1-Gen Exon 1- 2 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Der episodischen Ataxie Typ 1 (EA1) liegen Mutationen im Kaliumionenkanal-Gen KCNA1 (MIM*176260, 12p13.32, NM_000217) zugrunde. Die Mutationsdetektionsrate liegt bei >90%. Die Erkrankung beginnt mehrheitlich in der Kindheit oder dem frühen Erwachsenenalter. Während der Attacken, ggf. auch beeinflusst durch physischen oder emotionalen Stress, zeigen sich u.a. Ataxie und Sprechstörungen sowie dystone und choreatische Symptome. Die episodische Ataxie Typ 2 (EA2) wird durch Mutationen in der Alpha-1A-Untereinheit des spannungsabhängigen Kalziumkanals (CACNA1A-Gen, MIM*601011, 19p13, NM_101127222) der Nervenzellen verursacht. Die Mutationsdetektionsrate liegt bei >95%. Der Erkrankungsbeginn liegt i.d. Regel zwischen dem 2. und 30. Lebensjahr mit Ataxieattacken und ggf. Blickrichtungsnystagmus, Stand-/Gangataxie. CACNA1A-Genmutationen können ursächlich für SCA 6 sowie familiäre hemiplegische Migräne sein.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024