- Labormedizin
- Galaktose
-
Probenmaterial
1 ml NaF-Blut (Spezialröhrchen, „Blutzuckerröhrchen“)
1 ml Serum
10 ml Urin -
Präanalytik
Bei Verdacht auf partielle Galaktosämie sollte das Blut etwa 30-60 Minuten nach Aufnahme eines Galaktose-reichen Nahrungsmittels (z.B. Milch) abgenommen werden.
-
Probentransport
Postversand möglich
-
Klinische Indikationen
Verdacht auf Galaktosemangel, klassische Galaktosämie
-
Methode
Fremdleistung
-
Hinweise / Bemerkungen
Bei der Galaktosämie steigt die Galaktose im Blut insbesondere postprandial verstärkt an. Zur Diagnosestellung kann der Enzymmangel in Erythrozyten nachgewiesen werden.
-
Akkreditierung
-
Stand
24. Januar 2024