Gilles de la Tourette Syndrom (GTS, MIM#137580; AD)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Tourette Syndrom (GTS; AD)

Sequenzanalyse des SLITRK1-Gens (1 Exon, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen

NG_016748.1, NM_ 052910.1

Das Gilles-de-la-Tourette-Syndrom (GTS, MIM#137580) ist eine nicht ganz seltene (1:100?) neurologisch-psychiatrische Erkrankung, die durch das Auftreten von Tics charakterisiert ist. Ursache ist eine Dysregulation der Neurotransmitter Dopamin und Serotonin in den Basalganglien. Für etwa 10%, der überwiegend das männliche Geschlecht (4:1) betreffenden Erkrankung, ist eine positive Familienanamnese beschrieben. Die genetische Form des Tourette-Syndroms folgt einem autosomal dominanten Erbgang mit inkompletter Penetranz und variabler Expression. Mutationen wurden im SLITRK1-Gen (MIM*609678, Chr 13q31) (Abelson et al., 2005) und im HDC-Gen (MIM*142704, 15q21-q22) nachgewiesen. Kopplungsanalysen lassen weitere, bisher unbekannte, genetische Ursachen/Assoziationen vermuten.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024