Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2E

ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. Muskelschwäche proximal/ Gliedergürtel, Muskelatrophie, hohe Serum-CK-Werte, dilatative Kardiomyopathie (selten), klinische Symptome zwischen 4-12 Lj.; Verlauf unterschiedlich

Sequenzanalyse des Gens: SGCB Exon 1-6 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen

Die Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp (LGMD) wird überwiegend autosomal rezessiv, seltener auch autosomal dominant vererbt. Klinisch finden sich meist eine generelle Muskelhypotonie (primär der Beinmuskulatur) proximal stärker als distal. Beginn, Progression und Verteilung der Muskelschwäche kann sowohl individuell als auch in Abhängigkeit von den genetischen Subtypen erheblich variieren. Trabelsi et al. (2008) identifizierten, bei V.a. autosomal rezessive LGMD, 67% mit Mutation in einem Sarcoglycan Gen, darunter 56.5% Patienten mit SGCA Mutation, 17.3% mit SGCB Mutation und 26% mit SGCG Mutation. Die autosomal rezessiv erbliche LGMD2E (MIM#604286) ist assoziiert mit Mutationen im SGCB-Gen (MIM*600900; 4q12, NM_000232). Die Mutationsdetektionsrate wird für alle LGMDs mit > 50 bis ca. 80% angegeben.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024