- Labormedizin
- HJV-Gen; HFE2; Hämochromatose juveniler Typ 2A (MIM#602390,AR)
HJV-Gen; HFE2; Hämochromatose juveniler Typ 2A (MIM#602390,AR)
HFE2A, haemojuvelin, hemojuvelin, JH, „repulsive guidance molecule c“, RGMC
-
Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden! -
Probentransport
Postversand möglich
-
Klinische Indikationen
Die hereditäre Hämochromatose ist eine überwiegend autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit exzessiver Eisenüberladung, deutlich erhöhtem Ferritin-Serumspiegel und einer Transferrinsättigung >45-60%. Die Eisenüberladung führt in verschiedenen Geweben zum Verlust der Zellfunktion und in Folge zu: Leberzirrhose, Hepatom, Diabetes, Kardiomyopathie, Arthritis und Hypogonadismus. Die klassische Hämochromatose 1 (HFE1, MIM+235200) wird meist durch Veränderungen im HFE-Gen (MIM*613609, Chromosomenregion 6p21.3, NM_000410) verursacht. Weitere autosomal rezessive Formen sind die: (juvenile) HFE Typ 2A (MIM#602390)/HFE2-Gen (MIM*608374, Chromosomenregion 1q21.1, NM_213653) und – Typ 2B (MIM#613313)/HAMP-Gen (MIM*606464, Chromosomenregion 19q13.12, NM_021175) sowie die HFE Typ 3 (MIM#604250) mit Veränderungen im TFR2-Gen (MIM*604720, Chromosomenregion 7q22.1, NM_003227).
Die Ferroportin assoziierte HFE Typ 4 (MIM#606.069) mit ursächlichen Veränderungen im SLC40A1Gen (MIM*604653, Chromosomenregion 2q32.2, NM_014585) und die sehr seltene HFE Typ 5 (MIM#615517)/FTH1-Gen (MIM*134770, Chromosomenregion 11q12.3, NM_002032) werden demgegenüber autosomal dominant vererbt. -
Methode
Sanger-Sequenzierung
-
Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen -
Querverweise
-
Akkreditierung
-
Stand
24. Januar 2024