Kreatin-Transporter-Defekt (KTD; MIM#300352)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Kreatin-Transporter-Defekt (KTD, X)

PCR, Sequenzanalyse (13 Exons) SLC6A8-Gen (±10bp IVS), MLPA (P049-B1-SLC6A8). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NM_005629

Unter der X-mentalen Retardierung, die etwa 5-12% aller Fälle angeborener mentaler Retardierung ausmachen sind hauptsächlich fra(X) ursächlich. Daneben finden sich jedoch auch in bis zu 1% der Fälle (geschlechtsunabhängig!) seltenere Formen, wie z.B. der Kreatin-Transporter-Defekt (MIM#300352) mit ursächlichen Mutationen im SLC6A8-Gen (MIM*300036, Xq28; NM_005629.3). Die Genotypisierung der Fälle von klinisch meist mentaler Retardierung, Anfallsleiden und Sprachstörung ergab Mutationen in nahezu allen 13 Exons. Die Diagnostik wird jedoch sehr erschwert durch ein hoch homologes Pseudogen (SLC6A10; Chr. 16). Für eine Übersicht zu bekannten Mutationen des SLC6A8-Gens siehe auch Rosenberg et al, Am. J. Hum. Genet. 75: 97-105, 2004.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024