Polyposis Syndrom intestinal, juvenile, hereditär (MIM #174900, #610069) AD

ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

‚- u.a. (hamartöse) Polypen in Magen, Duodenum, Kolon, Rektum
– mehr als 5 oder
– multiple im ges. GIT
– u.a. Anämie, Hypoproteinämie, Entwicklungsverzögerung, Karzinom GIT aus Polypen
– betroffenes Familienmitglied, ab Kindsalter möglich, ab ca. 20 Lj. Polypen/Klinik vorhanden

Next Generation Sequencing- Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung. BMPR1A-Gen Exon 1-11 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen

Einige erbliche (sog. Juvenile) Polyposisformen (JPS, MIM#174900) sind u.a. assoziiert mit Veränderungen in den Genen SMAD4 (MIM*600993, 18q21.2, ENST00000342988, ca. 20%), BMPR1A (MIM*601299, 10q23.2, NM_004329, ca. 20%) oder ENG (CD105; MIM*131195, 9q34.11, NM_001114753). Klinisch finden sich u.a. (u.a. hamartöse) Polypen) im Magen, Dünndarm, Kolon und Rektum, oftmals nach dem 20.Lj. Das Tumorrisiko wird derzeit mit 9-50% angegeben; die höchste Rate besteht für die SMAD4-Gen assoziierte Form. Indikationskriterien sind u.a. mehr als 5 juvenile Polypen im Kolon/ Rektum und/oder multiple Polypen im Gastrointestinaltrakt und/oder weniger als 5 Polypen und eine auffällige Familienanamnese. Ca. 50% dieser Formen können molekulargenetisch eingeordnet werden. Differentialdiagnostisch sind APC-sowie MUTYH-Gen assoziierte Formen und/oder ggf. eine HNPCC zu diskutieren.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024