Weill-Marchesani-Syndrom, autosomal rezessiv (WMS, MIM#277600; AR)

DD: WMS, autosomal dominant (WMS, MIM#608328; AD) und isolierte Linsenektopie (MIM#129600), Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Weill-Marchesani-Syndrom, autosomal rezessiv (WMS; AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des ADAMTS10-Gens (26 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 6 – 12 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_011840.1, NM_ 030957.2

  • Notizen

    Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS, MIM#277600) ist eine seltene Bindegewebserkrankung, welche durch einen Kleinwuchs, Brachydaktylie, Gelenksteifheit und (Mikro-)Spherophakie/Ectopia lentis charakterisiert ist. Nach Faivre et al. (2003) werden ca. 45% der WMS-Fälle autosomal rezessiv, ca. 39% autosomal dominant vererbt und ca. 16% treten sporadisch auf (Einzelfälle in einer Familie). Die autosomal-rezessiv erbliche Form ist mit Mutationen im ADAMTS10-Gen (MIM*608990, 19p13.3-p13.2) assoziiert. Phänotypisch sehr ähnlich sind das autosomal dominant erbliche Weill-Marchesani-Syndrom (MIM#608328) – eine allelische Form des Marfan-Syndroms – bzw. die isolierte Linsenektopie (MIM#129600), assoziiert mit Mutationen im FBN1-Gen (MIM*134797, 15q21) oder das Weill-Marchesani-like-Syndrom (MIM#613195), assoziiert mit Mutationen im ADAMTS17-Gen (MIM *607511, 15q24).

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

Vitamin KZAP-70