- Labormedizin
- Weill-Marchesani-Syndrom, autosomal rezessiv (WMS, MIM#277600; AR)
Weill-Marchesani-Syndrom, autosomal rezessiv (WMS, MIM#277600; AR)
DD: WMS, autosomal dominant (WMS, MIM#608328; AD) und isolierte Linsenektopie (MIM#129600), Humangenetik
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Weill-Marchesani-Syndrom, autosomal rezessiv (WMS; AR)
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Methode
Sequenzanalyse des ADAMTS10-Gens (26 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 6 – 12 Wochen -
Referenzwerte
NG_011840.1, NM_ 030957.2
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Hinweise / Bemerkungen
Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS, MIM#277600) ist eine seltene Bindegewebserkrankung, welche durch einen Kleinwuchs, Brachydaktylie, Gelenksteifheit und (Mikro-)Spherophakie/Ectopia lentis charakterisiert ist. Nach Faivre et al. (2003) werden ca. 45% der WMS-Fälle autosomal rezessiv, ca. 39% autosomal dominant vererbt und ca. 16% treten sporadisch auf (Einzelfälle in einer Familie). Die autosomal-rezessiv erbliche Form ist mit Mutationen im ADAMTS10-Gen (MIM*608990, 19p13.3-p13.2) assoziiert. Phänotypisch sehr ähnlich sind das autosomal dominant erbliche Weill-Marchesani-Syndrom (MIM#608328) – eine allelische Form des Marfan-Syndroms – bzw. die isolierte Linsenektopie (MIM#129600), assoziiert mit Mutationen im FBN1-Gen (MIM*134797, 15q21) oder das Weill-Marchesani-like-Syndrom (MIM#613195), assoziiert mit Mutationen im ADAMTS17-Gen (MIM *607511, 15q24).
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024