Williams-Beuren-Syndrom (WBS), #194050

Elastin-Gen (ELN, OMIM *130160) ; Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome, Cytogenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2-5 ml Heparin-Blut

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    kardiovaskuläre Fehlbildungen (vor allem der supravalvulären Aortenstenose (SVAS) und/oder (peripherer) Pulmonalstenose(n))Entwicklungsverzögerungcharakteristische faziale Dysmorphienextreme Empfindlichkeit bei lauten und plötzlichen Geräuschenüberdurchschnittliche Freundlichkeit und musikalisches Interesseweitere Informationen

  • Methode

    Chromosomenanalyse, Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung

  • Ansatztage

    Di und Fr,
    Untersuchungsdauer 7 Tage

  • Notizen

    Die klassischen Fälle eines Williams-Beuren-Syndroms (WBS, OMIM#194050) zeigen nahezu in 100% eine unterschiedlich große Deletion (1,5 bis 1,8 Mb)  im langen Arm von  Chromosom 7 (7q11.23) unter Einbeziehung des ELN-Gens, im Sinne eines "contiguous gene syndrome".

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Geniagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

Vitamin KZAP-70