Williams-Beuren-Syndrom (WBS), #194050

Elastin-Gen (ELN, OMIM *130160) ; Mikrodeletions-/Mikroduplikationssyndrome, Cytogenetik, Humangenetik

Probenmaterial

2-5 ml Heparin-Blut
Probentransport

Postversand möglich
Klinische Indikationen

kardiovaskuläre Fehlbildungen (vor allem der supravalvulären Aortenstenose (SVAS) und/oder (peripherer) Pulmonalstenose(n))Entwicklungsverzögerungcharakteristische faziale Dysmorphienextreme Empfindlichkeit bei lauten und plötzlichen Geräuschenüberdurchschnittliche Freundlichkeit und musikalisches Interesseweitere Informationen
Methode

Chromosomenanalyse, Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
Ansatztage

Di und Fr,
Untersuchungsdauer 7 Tage
Hinweise / Bemerkungen

Die klassischen Fälle eines Williams-Beuren-Syndroms (WBS, OMIM#194050) zeigen nahezu in 100% eine unterschiedlich große Deletion (1,5 bis 1,8 Mb) im langen Arm von Chromosom 7 (7q11.23) unter Einbeziehung des ELN-Gens, im Sinne eines „contiguous gene syndrome“.
Querverweise

Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Geniagnostikgesetz
Akkreditierung
Stand

24. Januar 2024

Probenmaterial