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Thalassaemie

Beta-Thalassämie, Humangenetik, Mittelmeeranämie 
Bezeichnung Thalassaemie
Synonyme Beta-Thalassämie, Humangenetik, Mittelmeeranämie
Parameter HBB-Gen (MIM+141900, Chr. 11p15.5, NM_000518)
Probenmaterial circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen V.a. Beta-Thalassämie
Methode Sequenzanalyse HBB-Gen Exon 1-3 (± angrenzende IVS)
MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)
Ansatztage Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
Hinweise Die autosomal rezessiv erbliche Beta-Thalassämie (MIM#613985) wird durch die reduzierte Synthese der Hämoglobin-Beta-Kette charakterisiert. Folge ist eine microcytäre hypochrome Anämie, kernhaltige rote Blutzellen und ein reduziertes Hämoglobin A. Personen mit einer Thalassämie major haben eine ausgeprägte Anämie und Hepatosplenomegalie; mit ersten klinischen Symptomen i.d.R. während der ersten beiden Lebensjahre. Unbehandelt zeigen betroffene Kinder Gedeihstörungen bei verkürzter Lebenserwartung. Betroffene einer Thalassämie media zeigen einen späteren Krankheitsbeginn bei milderer Anämie, mit Gefährdung durch eine sekundär bedingte Eisenüberlastung. Ursächlich sind Mutationen im HBB-Gen (MIM+141900, 11p15.5, NM_000518). Heterozygote Anlageträger sind meist klinisch unauffällig, können aber eine (Thalassämie minor) Hypochromie, Mikrozytose und eine variabel ausgeprägte Anämie aufweisen.
Querverweise Humangenetische Untersuchungen
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