MEFV-Genanalyse

PCRFMF

Methode

Next Generation Sequencing (NGS)
Probenmaterial

mind. 2.7 ml EDTA
Erkrankungen
- Familiäres Mittelmeerfieber
  Öffnen Schließen
  - Organsystem
    - Fiebersyndrome
  - Untersuchungsdauer
    2 - 4 Wochen
Anzahl der Gene

1
Gene
- MEFV
Notizen

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine Form periodischer Fiebererkrankungen mit überwiegend autosomal rezessivem Erbgang. Krankheitsursächliche MVeränderungen finden sich im MEFV-Gen vor allem in den Exons 10 (ca. 90%), 2 (ca. 5%), 3, 5 und 1. Vereinzelte Fälle mit autosomal dominanter Vererbung sind beschrieben. Differentialdiagnostisch sind ggf. andere periodische Fiebererkrankungen (z.B. TRAPS, HIDS u. CAPS) abzugrenzen.
Akkreditierung

Akkreditiertes Verfahren
Stand

Methode