Leukodystrophie

• Neurogenetik

• Leukodystrophie erweitertes Panel

• AARS1 ,
• AARS2 ,
• ABCD1 ,
• ACOX1 ,
• ADAR ,
• AIMP1 ,
• ALDH3A2 ,
• ARSA ,
• ASPA ,
• CLCN2 ,
• CSF1R ,
• CYP27A1 ,
• DARS2 ,
• EARS2 ,
• FAM126A ,
• FUCA1 ,
• GALC ,
• GBE1 ,
• GFAP ,
• GJA1 ,
• GJC2 ,
• HEPACAM ,
• HSD17B4 ,
• HSPD1 ,
• HTRA1 ,
• IFIH1 ,
• L2HGDH ,
• LMNB1 ,
• MLC1 ,
• NOTCH3 ,
• PEX1 ,
• PEX10 ,
• PEX11B ,
• PEX12 ,
• PEX13 ,
• PEX14 ,
• PEX16 ,
• PEX19 ,
• PEX2 ,
• PEX26 ,
• PEX3 ,
• PEX5 ,
• PEX6 ,
• PEX7 ,
• PLP1 ,
• POLR1C ,
• POLR3A ,
• POLR3B ,
• RNASEH2A ,
• RNASEH2B ,
• RNASEH2C ,
• RNASET2 ,
• SAMHD1 ,
• SCP2 ,
• SLC17A5 ,
• SOX10 ,
• SUMF1 ,
• TREX1