Neurogenetik

Erkrankungen

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Erkrankungen
- Alzheimer späte Form
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  - Diagnostik:
    - Apolipoprotein E-Genotypisierung
- Amyloidose
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  - Diagnostik:
    - Amyloidose hereditär/familiär Panel
    - TTR-Einzelgenanalyse
- Neuropathie
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  - Diagnostik:
- Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN)
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  - Diagnostik:
    - Charcot-Marie-Tooth erweitertes Panel
    - Gendosisanalyse PMP22-Gen
- Channelopathie
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  - Diagnostik:
    - Channelopathien/Schmerz-ass. Formen Panel
- Amyotrophe Lateralsklerose
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  - Diagnostik:
    - Amyotrophe Lateralsklerose Panel
- Ataxie
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  - Diagnostik:
- Gliedergürteldystrophie
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  - Diagnostik:
    - Gliedergürteldystrophien autosomal dominant Panel
    - Gliedergürteldystrophien autosomal rezessiv Panel
- Leukenzephalopathie
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  - Diagnostik:
    - CADASIL und DD/ Leukenzephalopathie Basispanel
    - Leukencephalopathie erweitertes Panel
- CADASIL
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  - Diagnostik:
    - CADASIL und DD/ Leukenzephalopathie Basispanel
    - NOTCH3-Einzelgenanalyse
- Leukodystrophie
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  - Diagnostik:
    - Leukodystrophie erweitertes Panel
- Spastische Paraplegien (SPG)
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  - Diagnostik:
- Parkinson
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  - Diagnostik:
    - Parkinson Panel
- Hemiplegische Migräne
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  - Diagnostik:
    - hemiplegische Migräne Panel
- Epilepsie
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  - Diagnostik:
- Zerebrale kavernöse Fehlbildung familiär
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  - Diagnostik:
    - Zerebrale kavernöse Fehlbildung familiär Panel
- Alzheimer frühe Form
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  - Diagnostik:
    - Alzheimer familiär Panelanalyse
- HyperCKämie
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  - Diagnostik:
    - Asymptomatische/oligosymptomatische HyperCKämie Panel
- Spastische Paraplegie Typ 3A
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  - Diagnostik:
    - ATL1-Genanalyse
- Ataxia telangiectasia
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  - Diagnostik:
    - ATM-Genanalyse
- Spastische Paraplegie Typ 17
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  - Diagnostik:
    - BSCL2-Genanalyse
- Spastische Paraplegie Typ 5A
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  - Diagnostik:
    - CYP7B1-Genanalyse
- Dravet-Syndrom
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  - Diagnostik:
    - SCN1A-Einzelgenanalyse
- Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS)
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  - Diagnostik:
    - FMR1 – Repeatanalyse
- Spastische Paraplegie Typ 13
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  - Diagnostik:
    - HSPD1-Genanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 13
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  - Diagnostik:
    - KCNC3-Genanalyse
- Spastische Paraplegie Typ 8
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  - Diagnostik:
    - KIAA0196-Genanalyse
- Spastische Paraplegie Typ 11
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  - Diagnostik:
    - KIAA1840-Genanalyse
- Spastische Paraplegie Typ 10
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  - Diagnostik:
    - KIF5A- Genanalyse
- Spastische Paraplegie Typ 6
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  - Diagnostik:
    - NIPA1-Genanalyse
- Spastische Paraplegie Typ 7
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  - Diagnostik:
    - PGN-Genanalyse
- Hereditäre Neuropathie mit Druckparesen (HNPP)
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  - Diagnostik:
    - Gendosisanalyse PMP22-Gen
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 14
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  - Diagnostik:
    - PRKCG-Genanalyse
- Spastische Paraplegie Typ 31
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  - Diagnostik:
    - REEP1-Genanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 10
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  - Diagnostik:
    - ATXN10 – Repeatanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 12
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  - Diagnostik:
    - PPP2R2B – Repeatanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 5
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  - Diagnostik:
    - SPTBN2-Genanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 11
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  - Diagnostik:
    - TTBK2-Genanalyse
- Adrenoleukodystrophie
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  - Diagnostik:
    - ABCD1-Einzelgenanalyse
- Chorea Huntington
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  - Diagnostik:
    - HTT-Repeatanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 1
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  - Diagnostik:
    - ATXN1 – Repeatanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 2
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  - Diagnostik:
    - ATXN2 – Repeatanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 3
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  - Diagnostik:
    - ATXN3 – Repeatanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 6
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  - Diagnostik:
    - CACNA1A – Repeatanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 7
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  - Diagnostik:
    - ATXN7 – Repeatanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 8
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  - Diagnostik:
    - ATXN8 – Repeatanalyse
- Friedreichsche Ataxie
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  - Diagnostik:
    - FRDA-Repeatanalyse (Friedreich-Ataxie)
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 15
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  - Diagnostik:
    - ITPR1-Genanalyse
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 17
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  - Diagnostik:
    - TBP – Repeatanalyse
- Spastische Paraplegie Typ 4
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  - Diagnostik:
    - SPAST- Einzelgenanalyse