-
Diagnostik
-
Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Next Generation Sequencing (NGS) -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
49
-
Gene
- ABCB7 ,
- AFG3L2 ,
- ATXN1 ,
- ATXN10 ,
- ATXN2 ,
- ATXN3 ,
- ATXN7 ,
- ATXN8OS ,
- BEAN1 ,
- CACNA1A ,
- CACNA1G ,
- CACNB4 ,
- CCDC88C ,
- DAB1 ,
- DNAJC5 ,
- DNMT1 ,
- EEF2 ,
- ELOVL4 ,
- ELOVL5 ,
- FAT2 ,
- FGF14 ,
- GJB1 ,
- GRM1 ,
- ITPR1 ,
- KCNA1 ,
- KCNC3 ,
- KCND3 ,
- MME ,
- NOP56 ,
- NPTX1 ,
- PDYN ,
- PLD3 ,
- PLEKHG4 ,
- PNPT1 ,
- POLG ,
- PPP2R2B ,
- PRKCG ,
- PRNP ,
- PUM1 ,
- SAMD9L ,
- SCN2A ,
- SLC1A3 ,
- SPTBN2 ,
- STUB1 ,
- TBP ,
- TGM6 ,
- TMEM240 ,
- TRPC3 ,
- TTBK2
-
-
Hinweise / Bemerkungen
-
Akkreditierung
nicht akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
