Ataxie

• Neurogenetik

• Spinocerebelläre Ataxie Panel dominant nach unauffälliger Repeatanalyse
• Spinocerebelläre Ataxie dominant erweitertes Panel
• Ataxie autosomal rezessiv Panel
• Spinocerebelläre Ataxie rezessiv erweitertes Panel
• Episodische Ataxie Panel
• Progressive Gangataxie Panel
• SCA – Repeatanalyse (SCA1-3, 6, 7, 8, 10, 12, 17)

• ABCA1 ,
• ABCB7 ,
• AFG3L2 ,
• AMACR ,
• ANO10 ,
• APTX ,
• ARG1 ,
• ASL ,
• ASS1 ,
• ATM ,
• ATP7B ,
• ATXN8OS ,
• BCKDHA ,
• BCKDHB ,
• BEAN1 ,
• C10orf2 ,
• C12orf65 ,
• CACNA1A ,
• CACNA1C ,
• CACNA1G ,
• CACNB4 ,
• CCDC88C ,
• CLCN2 ,
• COQ2 ,
• COQ4 ,
• COQ6 ,
• COQ8A ,
• COQ9 ,
• CPS1 ,
• CSF1R ,
• CYP27A1 ,
• DAB1 ,
• DARS2 ,
• DBT ,
• DNAJC5 ,
• DNMT1 ,
• EEF2 ,
• ELOVL4 ,
• ELOVL5 ,
• ETFA ,
• ETFB ,
• ETFDH ,
• FAT2 ,
• FXN ,
• GFAP ,
• GJB1 ,
• GOSR2 ,
• GRM1 ,
• HEXA ,
• HEXB ,
• HSD17B4 ,
• ITPR1 ,
• IVD ,
• KCNA1 ,
• KCNC3 ,
• KCND3 ,
• KCNJ10 ,
• MME ,
• MRE11A ,
• NOP56 ,
• NPC1 ,
• NPC2 ,
• NPTX1 ,
• OTC ,
• PDHA1 ,
• PDSS1 ,
• PDSS2 ,
• PDYN ,
• PEX6 ,
• PEX7 ,
• PHYH ,
• PIK3R5 ,
• PLD3 ,
• PLEKHG4 ,
• PMPCA ,
• PNKP ,
• PNPLA6 ,
• PNPT1 ,
• POLG ,
• PPP2R2B ,
• PRKCG ,
• PRNP ,
• PRRT2 ,
• PUM1 ,
• SACS ,
• SAMD9L ,
• SCN1A ,
• SCN2A ,
• SETX ,
• SIL1 ,
• SLC1A3 ,
• SLC25A15 ,
• SLC2A1 ,
• SLC52A3 ,
• SLC6A19 ,
• SLC9A1 ,
• SPG7 ,
• SPTBN2 ,
• STUB1 ,
• SYNE1 ,
• TACO1 ,
• TGM6 ,
• TMEM240 ,
• TRPC3 ,
• TSEN54 ,
• TTBK2 ,
• TTC19 ,
• TTPA ,
• TWNK ,
• VPS13D