Ataxie

Spinocerebelläre Ataxie Panel dominant nach unauffälliger Repeatanalyse

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  2 - 4 Wochen
- Genanzahl
  
  16
- Gene
  - AFG3L2 ,
  - ANO10 ,
  - APTX ,
  - ATM ,
  - CACNA1A ,
  - ITPR1 ,
  - KCNC3 ,
  - KCND3 ,
  - PLEKHG4 ,
  - PRKCG ,
  - SACS ,
  - SETX ,
  - SPG7 ,
  - SPTBN2 ,
  - SYNE1 ,
  - TTBK2
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024