Adrenoleukodystrophie

ABCD1-Einzelgenanalyse

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Next Generation Sequencing (NGS)

    • Dauer

      4 - 6 Wochen

    • Genanzahl

      2

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist die häufigste peroxisomale Störung. Die Prävalenz bei Geburt (männlich und weiblich) ist geschätzt 1/20.000. Sie wurde weltweit berichtet.

    Eine Assoziation zwischen Genotypen und den hauptsächlichen Phänotypen (OMIM300100; CCALD, ACALD, AMN u. Mb. Addison) besteht nicht. Ca. 75 % anlagetragender Frauen zeigen eine milde Symptomatik. Wenige Betroffene bleiben zeitlebens, bei vermehrten VLCFA im Serum, symptomlos. Bei einigen der Fälle klinisch gesicherter ALD/AMN werden keine Mutationen im ABCD1-Gen gefunden. Dabei können sowohl Mutationen in weiter entfernt liegenden Steuersequenzen unbekannt sein oder sogenannte Phänokopien (klinisch identische Erkrankungen mit unterschiedlicher genetischer Ursache) vorliegen.

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    4. Februar 2025

TTBK2-GenanalyseDMPK – Repeatanalyse