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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Fragmentlängenanalyse -
Dauer
2 - 4 Wochen
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Hinweise / Bemerkungen
Eine Mutation im 3´-UTR-Bereich des DMPK-Gens ist nach gegenwärtiger Literatur für ca. 98 % der klinisch gesicherten Fälle einer Myotonen Dystrophie Typ 1 (MD1, OMIM#160900) ursächlich. Die Repeatanzahl im DMPK1-Gen (OMIM*605377, 19q13.2-13.3) liegt im Normbereich unter 34; bei einer Prämutation zwischen 35-49; bei über 50 CTG-Repeats sind klinischen Zeichen zu erwarten. Der MD1-assoziierte Erbgang ist autosomal dominant; eine Antizipation ist beschrieben. Wenige Fälle der MD bei Erwachsenen, sog. MD2 (oder proximale myotone Myopathie, PROMM; OMIM #602668) sind auf Mutationen (CCTG-Repeat) im ZNF9-Gen, (OMIM*116995, 3q13.3-q24) zurückzuführen. Ist die Ursache beim Betroffenen (Indexpatienten) molekulargenetisch nachgewiesen kann der prädiktive Ausschluss bzw. Mutationsnachweis bei Risikoverwandten mit einer Sicherheit von nahezu 100 % erreicht werden. Die Detektionsrate von ursächlichen Tetranukleotid repeats im ZNF9-Gen beträgt mit der o.g. Methode > 99 %.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
27. August 2023
