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Diagnostik
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Material
1 ml EDTA-Blut bzw. Knochenmark -
Methode
Allelspezifische PCR -
Dauer
2 - 7 Tage -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Die JAK2 V617F Mutation ist die häufigste molekulare Aberration bei den Philadelphia Chromosom negativen myeloproliferativen Neoplasien. Diese Veränderung ist bei ca. 95 % der Patienten mit einer Polycythaemia vera (PV) und bei jeweils 50-60 % der Patienten mit Essentieller Thrombozythämie (ET) und Primärer Myelofibrose (PMF) nachweisbar (Onkopedia). Bei negativem Ergebnis für die Mutaton V617F folgt im Rahmen einer Stufendiagnostik die Analyse von JAK2 Exon12, CALR Exon 9 und MPL Exon 10.
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Akkreditierung
nicht akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
