-
Organsysteme
-
Diagnostik
-
Gene
-
AARS1
,
-
ABCA1
,
-
AIFM1
,
-
ALS2
,
-
ANG
,
-
ARHGEF10
,
-
ATL1
,
-
ATL3
,
-
ATP7A
,
-
BAG3
,
-
BSCL2
,
-
C12orf65
,
-
COX10
,
-
CTDP1
,
-
CYP27A1
,
-
DCTN1
,
-
DNAJB2
,
-
DNM2
,
-
DNMT1
,
-
DST
,
-
DYNC1H1
,
-
EGR2
,
-
ELP1
,
-
FAM126A
,
-
FAM134B
,
-
FBLN5
,
-
FGD4
,
-
FIG4
,
-
FUS
,
-
FXN
,
-
GALC
,
-
GAN
,
-
GARS1
,
-
GDAP1
,
-
GJB1
,
-
GLA
,
-
GSN
,
-
HADHA
,
-
HADHB
,
-
HARS
,
-
HARS1
,
-
HK1
,
-
HSPB1
,
-
HSPB3
,
-
HSPB8
,
-
IFRD1
,
-
IGHMBP2
,
-
IKBKAP
,
-
INF2
,
-
KARS
,
-
KIF1A
,
-
KIF1B
,
-
KIF5A
,
-
LITAF
,
-
LMNA
,
-
LRSAM1
,
-
MED25
,
-
MFN2
,
-
MPV17
,
-
MPZ
,
-
MTMR2
,
-
MYH14
,
-
NAGLU
,
-
NDRG1
,
-
NDUFAF5
,
-
NEFL
,
-
NGF
,
-
NIPA1
,
-
NTRK1
,
-
OPTN
,
-
PDHA1
,
-
PEX12
,
-
PLEKHG5
,
-
PLP1
,
-
PMP22
,
-
POLG
,
-
PRDM12
,
-
PRPS1
,
-
PRX
,
-
RAB7A
,
-
REEP1
,
-
SACS
,
-
SBF2
,
-
SCN11A
,
-
SCN9A
,
-
SEPT9
,
-
SETX
,
-
SH3TC2
,
-
SIGMAR1
,
-
SIL1
,
-
SLC12A6
,
-
SLC52A3
,
-
SLC5A7
,
-
SMAD3
,
-
SPAST
,
-
SPG11
,
-
SPTLC1
,
-
SPTLC2
,
-
SURF1
,
-
SYT2
,
-
TARDBP
,
-
TDP1
,
-
TECPR2
,
-
TNNT2
,
-
TRPV4
,
-
TTR
,
-
TUBB3
,
-
TYMP
,
-
VAPB
,
-
VCP
,
-
WNK1
,
-
YARS
Hereditärer Diabetes mellitusHereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN)
Nach oben scrollen