Adrenogenitales Syndrom/21OH-Defizienz

Adrenogenitales Syndrom (AGS- Panel,3 Gene)

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  2 - 4 Wochen
- Genanzahl
  
  3
- Gene
  - CYP11B1 ,
  - CYP21A2 ,
  - HSD3B2
Hinweise / Bemerkungen

Häufigste Ursache (> 90 %) eines Adrenogenitalen Syndroms (AGS) sowie einer congenitalen adrenalen Hyperplasie (CAH) ist ein 21-Hydroxylase-Mangel mit ursächlichen Veränderungen im CYP21A2-Gen (OMIM#201910, 6p21.3). Komplette oder inkomplette Deletionen eines funktionellen Gens sind als Veränderung unter AGS Patienten relativ häufig (ca. 25-30 %). In der Literatur finden sich darüber hinaus bis zu 10 % klinisch gesicherte Fälle von CAH mit nur einer detektierbaren Veränderung (Charmandari et al., 2002) bzw. 1-2 % ohne detektierbare Veränderung (Krone et al., 2000). Ca. 5-10 % der Fälle mit feststellbarer 17-OH-Defizienz weisen Veränderungen im CYP11B1-, CYP17A1 oder HSD3B2-Gen auf bzw. in derzeit unbekannten Genen. Heterozygotenfrequenz liegt bei ca. 2-10 %.

Klassische Form : Virilisierung mit Salzverlust, Virilisierung ohne Salzverlust, männliche oder intersexuelle Genital

Nicht klassische Form: evtl. Hyperandrogenämie mit Hirsutismus, Großwuchs, Amenorrhoe, reduzierte Fertilität, metabolisches Syndrom / PCO
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024