Alport Syndrom

Das Alport-Syndrom (ATS) ist eine Gruppe progressiver hereditärer Nephropathien (u.a. mit: Proteinurie u. Hämaturie), Innenohr-Schwerhörigkeit (ca. 60-80 %) und Augenveränderungen (Lenticonus anterior, 25-40 %). 3 erbliche Typen werden unterschieden: X-chromosomale ATS (OMIM#301050, ca.85 %) bedingt durch Mutationen im COL4A5-Gen (OMIM*303630, Xq22.3, NM_000495.4), die autosomal rezessive ATS (OMIM#203780, 15 %) und die autosomal dominante ATS (OMIM#104200, 5 %), letztere beiden mit ursächlicher Mutation in den Genen COL4A3  (OMIM*120070, 2q36.3, NM_000091.4) und COL4A4 (OMIM*120131, 2q36.3, NM_000092.4). Ca. 15 % sind Neumutationen. Bei autosomal-dominantem Erbgang ist der Verlauf oft milder mit späterer ESRD. Die familiäre benigne Hämaturie (FBH, OMIM#141200) kann Folge einer heterozygoten Mutation in COL4A3- bzw. COL4A4-Gen sein. Kinder von Eltern mit FBH können demnach die autosomal rezessive Form von Alport-Syndrom entwickeln. Auch Anlageträgerinnen der X-chromosomalen Form können eine Hämaturie und eine geringe Proteinurie und evtl. später eine ESRD zeigen.

30. Januar 2024