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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Next Generation Sequencing (NGS) -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
23
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Fanconi-Anämie (FA, OMIM#227650) ist eine heterogene Erkrankung mit verschiedenen Komplementationsgruppen die mit unterschiedlichen Genen (derzeit ca. 15) assoziiert sind. Der Erbgang ist überwiegend autosomal-rezessiv, u.a. FA-A. FA-B ist X-chromosomal erblich. Klinische Zeichen sind u.a. aplastische Anämie, MDS oder AML, solide Tumore und eine erhöhte Toxizität von Chemo- und/oder Strahlentherapie. Bei ca. 60-75 % bestehen weitere klinischen Zeichen, z.B. Pigmentstörungen, Fehlbildungen im Skelett-, Gastro-, Urogenitaltrakt, Hörstörungen, Hypogonadismus, Entwicklungsstörungen. Fanconi-Anämie Gruppe A (FA-A), ist auf Mutationen, zu ca. 60-70 % im FANC-A-Gen (OMIM*607139) zu ca. 14 % im FANC-C/PALB2-Gen, zu ca. 10 % im FANC-G-Gen, zu ca. 3 % in den Genen FANC-D1(BRCA2)/-D2/-E, zu ca. 2 % in den Genen FANC-B-, -F u. -J(BRIP1) u. ca. 0,2-1 % in den Genen FANC-I,-L,-M,-N,-O(RAD51C) u. -P(SLX4) zurückzuführen. Die molekulare Diagnostik ist daher komplex.
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Akkreditierung
nicht akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
