Fanconi-Anämie

Fanconi-Anämie Panel
  • Diagnostik

  • Hinweise / Bemerkungen

    Fanconi-Anämie (FA, OMIM#227650) ist eine heterogene Erkrankung mit verschiedenen Komplementationsgruppen die mit unterschiedlichen Genen (derzeit ca. 15) assoziiert sind. Der Erbgang ist überwiegend autosomal-rezessiv, u.a. FA-A. FA-B ist X-chromosomal erblich. Klinische Zeichen sind u.a. aplastische Anämie, MDS oder AML, solide Tumore und eine erhöhte Toxizität von Chemo- und/oder Strahlentherapie. Bei ca. 60-75 % bestehen weitere klinischen Zeichen, z.B. Pigmentstörungen, Fehlbildungen im Skelett-, Gastro-, Urogenitaltrakt, Hörstörungen, Hypogonadismus, Entwicklungsstörungen. Fanconi-Anämie Gruppe A (FA-A), ist auf Mutationen, zu ca. 60-70 % im FANC-A-Gen (OMIM*607139) zu ca. 14 % im FANC-C/PALB2-Gen, zu ca. 10 % im FANC-G-Gen, zu ca. 3 % in den Genen FANC-D1(BRCA2)/-D2/-E, zu ca. 2 % in den Genen FANC-B-, -F u. -J(BRIP1) u. ca. 0,2-1 % in den Genen FANC-I,-L,-M,-N,-O(RAD51C) u. -P(SLX4) zurückzuführen. Die molekulare Diagnostik ist daher komplex.

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    30. Januar 2024