Mastozytose

Analyse der Mutation p.D816V im Kit-Gen
  • Diagnostik

    • Material

      1 ml EDTA-Blut bzw. Knochenmark
    • Methode

      Sanger-Sequenzierung
    • Dauer

      2 Wochen
  • Hinweise / Bemerkungen

    Die systemische Mastozytose (SM) ist durch eine pathologische und individuell variable Vermehrung neoplastischer Mastzellen im Knochenmark (KM), in der Haut und in viszeralen Organen gekennzeichnet, insbesondere in Leber, Milz, Darm und Lymphknoten. Die wesentlichen diagnostischen Kriterien umfassen kompakte Infiltrate von zumeist spindelzelligen Mastzellen, eine bei 80-95 % der Patienten nachweisbare KIT D816 Mutation (> 95 % KIT D816V) und eine erhöhte Serumtryptase (> 20 µg/l). Die durch eine Mastzellinfiltration verursachte klinisch fassbare Organbeteiligung entspricht den sogenannten B- und C-Findings, welche das Ausmaß der Organvergrößerung (z.B. Leber, Milz, Lymphknoten) und -dysfunktion (z.B. Zytopenie, Hypalbuminämie, portale Hypertonie, Malabsorption) kennzeichnen (Quelle: Orphanet systemische Mastozytose).

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    27. August 2023

WICHTIG!
Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.

Unser Labor-Team ergreift alle geeigneten Maßnahmen um trotzdem den reibungslosen Probentransport sicherzustellen, kann jedoch Verzögerungen nicht gänzlich ausschließen. Wir bitten um Ihr Verständnis.

Bei Fragen oder Problemen steht Ihnen unser Einsenderservice gerne zur Verfügung:
Tel.: 040 309 55 - 309
E-Mail: einsenderservice@fennerlabor.de Botendienst-Hotline: 040 309 55 - 140
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Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.
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