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Diagnostik
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Material
1 ml EDTA-Blut bzw. Knochenmark -
Methode
Sanger-Sequenzierung -
Dauer
2 Wochen
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Hinweise / Bemerkungen
Die systemische Mastozytose (SM) ist durch eine pathologische und individuell variable Vermehrung neoplastischer Mastzellen im Knochenmark (KM), in der Haut und in viszeralen Organen gekennzeichnet, insbesondere in Leber, Milz, Darm und Lymphknoten. Die wesentlichen diagnostischen Kriterien umfassen kompakte Infiltrate von zumeist spindelzelligen Mastzellen, eine bei 80-95 % der Patienten nachweisbare KIT D816 Mutation (> 95 % KIT D816V) und eine erhöhte Serumtryptase (> 20 µg/l). Die durch eine Mastzellinfiltration verursachte klinisch fassbare Organbeteiligung entspricht den sogenannten B- und C-Findings, welche das Ausmaß der Organvergrößerung (z.B. Leber, Milz, Lymphknoten) und -dysfunktion (z.B. Zytopenie, Hypalbuminämie, portale Hypertonie, Malabsorption) kennzeichnen (Quelle: Orphanet systemische Mastozytose).
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Akkreditierung
nicht akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
