Sichelzellanämie

Sichelzell-Allel Hbs
  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
    • Methode

      Sanger-Sequenzierung und MLPA
    • Dauer

      2 - 4 Wochen
    • Genanzahl

      2

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die autosomal rezessiv erbliche Sichelzellkrankheit (OMIM#603903) wird durch eine typische Punktmutation im Gen HBB (OMIM*141900, 11p15.5, NM_000518) verursacht und führt dazu, dass die Eigenschaften der ß-Ketten und des Hämoglobins sich auf eine typische Art verändern (c.20A>T, p.Glu7Val, HbS). Die roten Blutzellen werden sichelförmig, wenn sie Sauerstoff abgegeben haben, können verklumpen und Thromben (Gerinnsel) in den kleinen Blutgefäßen bilden. Die Blutversorgung wird dadurch gestört. Unabhängig davon werden die veränderten Blutzellen schneller wieder abgebaut, was zur Blutarmut (Anämie) und Gelbsucht (Ikterus) führt. Menschen mit Sichelzellkrankheit sind chronisch krank mit wiederkehrenden Schmerzen, Wundheilungsstörungen, Milzinfarkten mit funktioneller Asplenie, Neigung zu bakteriellen Infektionen und chronischer Organschädigung. Der Krankheitsverlauf kann unterschiedlich sein, jedoch ist meist eine lebenslange ärztliche Behandlung nötig. Im Blutbild zeigt sich eine normozytäre Anämie. Heterozygote Anlageträger haben keine Anämie, jedoch ist das anomale Hämoglobin in der Hb-Elektrophorese nachweisbar. Sie haben in ihrem Leben kaum Gesundheitsprobleme zu erwarten, sollten jedoch starken Flüssigkeitsverlust und Sauerstoffmangel vermeiden.

    Menschen aus einem Herkunftsland, in dem Sichelzellkrankheit, Thalassämien und andere Hämoglobinopathien vorkommen, können Anlageträger sein. Wenn sie Kinderwunsch haben, ist ihnen und ggf. auch der Partnerin/ dem Partner eine entsprechende Beratung und Diagnostik vor einer Schwangerschaft empfohlen.

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    27. August 2023