Polyposis (FAP/JPS)

SMAD4-Genanalyse

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Sanger-Sequenzierung

    • Genanzahl

      2

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Einige erbliche (sog. Juvenile) Polyposisformen (JPS, OMIM#174900) sind u.a. assoziiert mit Veränderungen in den Genen SMAD4 (OMIM*600993, 18q21.2, ENST00000342988, ca. 20 %), BMPR1A (ca. 20 %) oder ENG (CD105; OMIM*131195, 9q34.11, NM_001114753.2). Klinisch finden sich u.a. (hamartöse) Polypen im Magen, Dünndarm, Kolon und Rektum, oftmals nach dem 20. Lj. Das Tumorrisiko wird derzeit mit 9-50 % angegeben; die höchste Rate besteht für die SMAD4-Gen assoziierte Form. Indikationskriterien sind u.a. mehr als 5 juvenile Polypen im Kolon/Rektum und/oder multiple Polypen im Gastrointestinaltrakt und/oder weniger als 5 Polypen und eine auffällige Familienanamnese. Ca. 50 % dieser Formen können molekulargenetisch eingeordnet werden. Differentialdiagnostisch sind APC-sowie MUTYH-Gen assoziierte Formen und/oder ggf. eine HNPCC zu diskutieren.

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    30. Januar 2024

Sichelzell-Allel HbsTTR-Einzelgenanalyse