Morbus Wilson

ATP7B-Einzelgenanalyse
  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
    • Methode

      Next Generation Sequencing (NGS)
    • Dauer

      2 - 4 Wochen
    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und besitzt eine Häufigkeit von ca. 1:35000. Der verantwortliche Defekt liegt in Mutationen im ATP7B-Gen. Die H1069Q-Mutation ist in Europa am häufigsten (ca. 40 % der Fälle).

    Die durch die Mutation veränderte ATPase vermittelt die Transportfunktion für Kupfer und führt über eine verminderte biliäre Kupferausscheidung zu einer erheblichen Anreicherung von Kupfer in verschiedenen Geweben (Leber, ZNS, Cornea, Nieren) mit Ausbildung der klassischen Symptomatik (Leberzirrhose, Kaiser-Fleischer´scher Cornealring, neurologisch-psychiatrische Symptomatik. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Kindesalter.

    Weitere sinnvolle Diagnostik:

    Coeruloplasmin

    Kupfer im Serum und im 24-Stunden-Sammelurin

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    30. Januar 2024

WICHTIG!
Aufgrund der Großveranstaltung „SUZUKI World Triathlon Hamburg“ vom 13. bis 14. Juli 2024 muss im gesamten Hamburger Stadtbereich ab Freitag, den 12. Juli 2024 mit Verkehrsbehinderungen gerechnet werden.

Das Labor-Team ergreift alle geeigneten Maßnahmen, um den reibungslosen Probentransport sicherzustellen, kann jedoch Verzögerungen nicht ausschließen. Wir bitten um Ihr Verständnis.

Bei Fragen oder Problemen steht Ihnen unser Botenservice gerne zur Verfügung:

Tel.: 040 309 55 - 140  I  fahrdienst@fennerlabor.de

oder die bekannten Kolleginnen von der Ärzteberatung

Ihr Laborteam
WICHTIG!
Aufgrund der Großveranstaltung „SUZUKI World Triathlon Hamburg“ vom 13. bis 14. Juli 2024 muss im gesamten Hamburger Stadtbereich ab Freitag, den 12. Juli 2024 mit Verkehrsbehinderungen gerechnet werden.

Das Labor-Team ergreift alle geeigneten Maßnahmen, um den reibungslosen Probentransport sicherzustellen, kann jedoch Verzögerungen nicht ausschließen. Wir bitten um Ihr Verständnis.

Bei Fragen oder Problemen steht Ihnen unser Botenservice gerne zur Verfügung:

Tel.: 040 309 55 - 140  I  fahrdienst@fennerlabor.de
oder die bekannten Kolleginnen von der Ärzteberatung

Ihr Laborteam