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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Next Generation Sequencing (NGS) -
Dauer
2 - 4 Wochen
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Hinweise / Bemerkungen
Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und besitzt eine Häufigkeit von ca. 1:35000. Der verantwortliche Defekt liegt in Mutationen im ATP7B-Gen. Die H1069Q-Mutation ist in Europa am häufigsten (ca. 40 % der Fälle).
Die durch die Mutation veränderte ATPase vermittelt die Transportfunktion für Kupfer und führt über eine verminderte biliäre Kupferausscheidung zu einer erheblichen Anreicherung von Kupfer in verschiedenen Geweben (Leber, ZNS, Cornea, Nieren) mit Ausbildung der klassischen Symptomatik (Leberzirrhose, Kaiser-Fleischer´scher Cornealring, neurologisch-psychiatrische Symptomatik. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Kindesalter.
Weitere sinnvolle Diagnostik:
Coeruloplasmin
Kupfer im Serum und im 24-Stunden-Sammelurin
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
27. August 2023
