Morbus Wilson

ATP7B-Einzelgenanalyse
  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
    • Methode

      Next Generation Sequencing (NGS)
    • Dauer

      2 - 4 Wochen
  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und besitzt eine Häufigkeit von ca. 1:35000. Der verantwortliche Defekt liegt in Mutationen im ATP7B-Gen. Die H1069Q-Mutation ist in Europa am häufigsten (ca. 40 % der Fälle).

    Die durch die Mutation veränderte ATPase vermittelt die Transportfunktion für Kupfer und führt über eine verminderte biliäre Kupferausscheidung zu einer erheblichen Anreicherung von Kupfer in verschiedenen Geweben (Leber, ZNS, Cornea, Nieren) mit Ausbildung der klassischen Symptomatik (Leberzirrhose, Kaiser-Fleischer´scher Cornealring, neurologisch-psychiatrische Symptomatik. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Kindesalter.

    Weitere sinnvolle Diagnostik:

    Coeruloplasmin

    Kupfer im Serum und im 24-Stunden-Sammelurin

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    27. August 2023

WICHTIG!
Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.

Unser Labor-Team ergreift alle geeigneten Maßnahmen um trotzdem den reibungslosen Probentransport sicherzustellen, kann jedoch Verzögerungen nicht gänzlich ausschließen. Wir bitten um Ihr Verständnis.

Bei Fragen oder Problemen steht Ihnen unser Einsenderservice gerne zur Verfügung:
Tel.: 040 309 55 - 309
E-Mail: einsenderservice@fennerlabor.de Botendienst-Hotline: 040 309 55 - 140
WICHTIG!
Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.
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