Brustkrebs/ Mammakarzinom

Etwa 10 % der Brustkrebserkrankungen werden auf monogene Veränderungen zurückgeführt, welche mehrheitlich auf eine autosomal-dominant erblich Brust-/Krebsneigung zurückgeführt werden. Klinische Hochrisikoformen sind u.a. assoziiert mit Veränderung in den Genen u.a. BRCA1, BRCA2 oder PALB2. Moderat-penetrante erbliche Formen sind u.a. assoziiert mit Veränderungen in den Genen CHEK2, ATM, RAD51C, RAD51D u.w. Bei Nachweis einer hereditären Tumordisposition sind je nach Form erweiterte, vorzeitige Früherkennungsuntersuchungen indiziert.

Leistungen des molekulargenetischen Labors:

• NGS-Panel-Diagnostik (ca. 3-4 Wochen)

• Fast track bei Behandlungs-/Therapierelevanz (Dauer mind. 5 Tage)

• Einzelgen-Analysen bei familiären Genveränderungen

Indikationen bei V.a. erbliche Mamma- u./o. Ovarialkarzinomneigunng derzeit oder Klärung der Option für eine PARP-Inbibitor-Behandlung. Indikationskriterien für u.a. BRCA1/2-Gendiagnostik  ist u.a.

• 3 Frauen mit Brustkrebs in der Familie

• 2 Frauen, eine unter 51 Jahren erkrankt

• 1 oder mehr Frauen mit Eierstockkrebs

• 1 Frau mit Brust- , eine mit Eierstockkrebs

• 1 Mann (Brust), 1 Frau Brust–/ Eierstockkrebs

• 1 Frau mit Brust– und Eierstock-Krebs

• 1 Frau mit bds. Brustkrebs, erstmalig vor 51.LJ

• 1 Frau mit triple-negativer Brustkrebs vor 61.LJ

• 1 Frau mit Brustkrebs bis 35.LJ

• Klärung der Option einer PARP-Inhibitor-Behandlung

Die Familiengeschichte kann jedoch auch Hinweise auf eine andere Indikation zur molekulargenetischen Diagnostik

bzgl. einer erblichen Tumorneigung ergeben. Dies kann im Rahmen eine humangenetischen Beratung geklärt werden.

30. Januar 2024