Cystische Fibrose/ Mukoviszidose

CFTR-Vollsequenzierung

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Next Generation Sequencing (NGS)

    • Dauer

      2 - 4 Wochen

    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die autosomal-rezessiv erbliche Cystische Fibrose ist eine der häufigsten erblichen Erkrankungen und tritt mir einer Häufigkeit von ca. 1:2000-2500 auf; die Heterozygotenhäufigkeit  liegt bei ca. 1:20-25. Veränderungen im CFTR-Gen sind ursächlich. Betroffen ist vor allem der Respirationstrakt (rezidivierende bronchopulmonale Infekte) und Gastrointestinaltrakt (Gedeihstörung, Durchfälle und exokrine Pankreasinsuffizienz). Die pränatale oder postnatale klinische Manifestation kann ein Mekoniumileus sein. Eine früh manifeste chronische Pankreatitis kann ebenfalls durch CF-Mutationen verursacht werden. Es sind auch leichtere oder atypische Verlaufsformen bekannt, z.B. die einseitige oder beidseitige Aplasie des Vas deferens (CUAVD/CBAVD), welche zu einem auffälligen Spermiogramm bzw. Fertilitätsstörungen führt. Für eine optimale klinische Betreuung (u.a. Prophylaxe und Behandlung von Infekten des Respirationstraktes, die wesentlich für die Prognose sind) ist eine frühe Diagnosesicherung entscheidend.

     

    Die Angabe der ethnischen Herkunft ist für die molekulargenetischen Diagnostik relevant, da sich das Mutationsspektrum verschiedener ethnischer Bevölkerungsgruppen deutlich unterscheidet.

     

    Stufe 1: Screening mittels Sequenzanalyse der häufigsten Veränderungen CFTR-Gen

    Stufe 2: Vollsequenzierung aller codierenden Bereiche des CFTR-Gens inkl. Gendosisanalyse

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    6. August 2026