Fertilitätsstörung

Chromosomenanalyse aus Lymphocyten
  • Diagnostik

    • Material

      2 ml - 8 ml heparinisiertes Knochenmark
    • Methode

      Chromosomenanalyse
    • Dauer

      2 - 4 Wochen
  • Hinweise / Bemerkungen

    In ca. 80 % ist eine 1,5 Mb große Deletion der PMP22-Genregion (OMIM*601097, 17p11.2, NM_000304.2) ursächlich für autsomal-dominant erbliche hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP, MIM#162500).

    Krankheitsrelevante Duplikationen/Veränderungen dieses Gens sind auch beschrieben, die sowohl mit HNPP, Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT1A/E, OMIM118220/OMIM#118300) als auch mit Dejerine-Sottas Syndrom (DSS, OMIM#145900) assoziiert sein können (u.a. Chance, Cell, 1993; Roa et al, Nature Genet, 1993).

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    4. Februar 2025