Hereditäre Fettstoffwechselstörung

Fettstoffwechselstörung Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  23
- Gene
  - ABCA1 ,
  - ABCC6 ,
  - ABCG5 ,
  - ABCG8 ,
  - APOA1 ,
  - APOA2 ,
  - APOA5 ,
  - APOB ,
  - APOC2 ,
  - APOE ,
  - CYP27A1 ,
  - EPHX2 ,
  - GHR ,
  - GPIHBP1 ,
  - LCAT ,
  - LDLR ,
  - LDLRAP1 ,
  - LIPA ,
  - LIPC ,
  - LPL ,
  - MFN2 ,
  - PCSK9 ,
  - PPP1R17
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024