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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA oder Wangenschleimhautabstrich (3-6x) -
Methode
Sanger-Sequenzierung -
Dauer
2 - 4 Wochen
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Hinweise / Bemerkungen
Morbus Fabry (OMIM#301500) ist eine X-chromosomal erbliche Erkrankung mit gestörter Aktivität des lysosomalen Enzyms Alpha-Galactosidase-A, welche zur Anhäufung von Globotriaoslyceramid (Gb3) und verwandter Glycosphingolipide im Plasma und zellulären Lysosomen führt. Klinisch finden sich bei Hemizygoten (männlichen Trägern einer pathogenen Veränderung) u.a. Anhidrose, periphere Parästhesien, linksventrikuläre Hypertrophie und Proteinurie und als Folgekomplikationen ein deutlich erhöhtes Risiko für Herzinfarkt, Schlaganfall und Nierenversagen. Die klinische Ausprägung kann stark variieren. Trotz des Erbmodus finden sich bei bis zu 70 % der anlagetragenden Frauen (Heterozygotenstatus) teils typische Krankheitsverläufe. Eine symptomatische Behandlung ist durch Enzymgaben möglich; unbehandelt ist die Lebenserwartung deutlich verringert. Ursächlich sind Veränderungen im GLA-Gen; deren Detektionsrate liegt unter betroffenen Männer bei ca. 98 %.
Bzgl. möglichen erblichen Differentialdiagnosen (u.a. Erythromealgie, CADASIL, Familiäres Mittelmeerfieber bzw. periodische Fiebererkrankungen, erblichen Formen der hypertrophen Kardiomyopathie) kann eine molekulargenetische NGS-Panel-Diagnostik anboten werden.
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Akkreditierung
nicht akkreditiertes Verfahren -
Stand
27. August 2023
