Hämochromatose

Hereditäre Hämochromatose Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  2 - 4 Wochen
- Genanzahl
  
  7
- Gene
  - HAMP ,
  - HFE ,
  - HFE2 ,
  - SLC11A2 ,
  - SLC40A1 ,
  - TF ,
  - TFR2
Hinweise / Bemerkungen

Hereditäre Hämochromatose ist eine überwiegend autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit exzessiver Eisenüberladung, deutlich erhöhter Ferritin-Serumspiegel und einer Transferrinsättigung > 45-60 %. Die Eisenüberladung führt in verschiedenen Geweben zum Verlust der Zellfunktion und in Folge zu: Leberzirrhose, Hepatomen, Diabetes, Kardiomyopathie, Arthritis und Hypogonadismus. Die „klassische“ Hämochromatose 1 (HFE1, OMIM+235200) wird meist durch Veränderungen im HFE-Gen verursacht. Im Rahmen der molekulargenetischen Diagnostik werden zunächst die drei häufigsten Genveränderungen untersucht: H63D, S65C und C282Y. Sollte sich der Verdacht der erblichen Form nicht bestätigen ist im Rahmen einer NGS-Panel Diagnostik auch eine Vollsequenzierung des Gens möglich sowie bzgl. weiteren erblichen Hämochromatose-Formen.

Autosomal rezessive Formen sind (juveniler) HFE Typ 2A (OMIM#602390)/HJV-Gen und HFE Typ 2B (OMIM#613313)/HAMP-Gen) sowie die HFE Typ 3 (OMIM#604250/ TFR2-Gen).

Autosomal dominante Formen sind HFE Typ 4 (OMIM#606.069/SLC40A1-Gen) und sehr selten HFE Typ 5 (OMIM#615517)/FTH1-Gen).
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024