-
Diagnostik
-
Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Real-time PCR -
Dauer
2 - 4 Wochen
-
-
Hinweise / Bemerkungen
Typisierung der Genvränderungen C282Y und H63D im HFE-Gen
Die hereditäre Hämochromatose gehört mit einer Prävalenz von 1:200 bis 1:400 zu den häufigsten Stoffwechselerkrankungen. Die Mutationen können zu einer Eisen-Resorptionsstörung mit pathologisch vermehrter Eisenaufnahme und -lagerung in Geweben ("Bronzediabetes", Leberzirrhose, hepatozelluläres Karzinom, Arthropathie großer Gelenke, Kardiomyopathie, Magenkarzinom) führen.
-
Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
