Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom

Jeune-/ Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  18
- Gene
  - CEP120 ,
  - CSPP1 ,
  - DYNC2H1 ,
  - DYNC2LI1 ,
  - EVC ,
  - EVC2 ,
  - IFT122 ,
  - IFT140 ,
  - IFT172 ,
  - IFT43 ,
  - IFT52 ,
  - IFT80 ,
  - KIAA0586 ,
  - NEK1 ,
  - TCTN3 ,
  - TTC21B ,
  - WDR19 ,
  - WDR35
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024