Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom

Organsysteme
- Gefäß-/ Bindegewebs- und Skeletterkrankungen
Diagnostik
- Jeune-/ Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Panel
Gene
- CEP120 ,
- CSPP1 ,
- DYNC2H1 ,
- DYNC2LI1 ,
- EVC ,
- EVC2 ,
- IFT122 ,
- IFT140 ,
- IFT172 ,
- IFT43 ,
- IFT52 ,
- IFT80 ,
- KIAA0586 ,
- NEK1 ,
- TCTN3 ,
- TTC21B ,
- WDR19 ,
- WDR35