Humangenetik
Organsysteme
Gefäß-/ Bindegewebs- und Skeletterkrankungen

Gefäß-/ Bindegewebs- und Skeletterkrankungen

Erkrankungen

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Erkrankungen
- Marfan Syndrom
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  - Diagnostik:
    - Marfan inkl. Loeys-Dietz Syndrom Panel
- Loeys-Dietz-Syndrom
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  - Diagnostik:
    - Marfan inkl. Loeys-Dietz Syndrom Panel
    - Hypermobilität Panel
- Hypermobilität
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  - Diagnostik:
    - Hypermobilität Panel
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
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  - Diagnostik:
    - Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ (cEDS) Basispanel
    - Ehlers-Danlos-Syndrom Panel (alle Formen)
- Osteogenesis Imperfecta
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  - Diagnostik:
    - Osteogenesis imperfecta Panel
- Stickler-Syndrom
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  - Diagnostik:
    - Stickler-Syndrom Panel
- Osteoporose
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  - Diagnostik:
    - Osteoporose Panel
- Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom
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  - Diagnostik:
    - Jeune-/ Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Panel
- Kraniosynostose
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  - Diagnostik:
    - Kraniosynostosen Panel
- Skelettdysplaisen
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  - Diagnostik:
    - Skelettdysplasie Gesamtpanel
- Cutis laxa
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  - Diagnostik:
    - Cutis laxa Panel
- Okulokutaner Albinismus (OCA)
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  - Diagnostik:
    - Okulokutaner Albinismus (OCA) Panel
- Dowling-Degos-Krankheit
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  - Diagnostik:
    - Dowling Degos Disease Panel
- Ichtyosis
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  - Diagnostik:
    - Ichtyosis kongenital Panel
    - Ichtyosis Panel
- Achondrogenesie Typ 2
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  - Diagnostik:
    - FGFR3-Einzelgenanalyse
- multiple epiphyseale Dysplasie
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  - Diagnostik:
    - multiple epiphyseale Dysplasie Panel