Kraniosynostose

Kraniosynostosen Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  30
- Gene
  - ALPL ,
  - ALX4 ,
  - BPNT2 ,
  - CDC45 ,
  - COLEC11 ,
  - EFNB1 ,
  - ERF ,
  - ESCO2 ,
  - FGFR1 ,
  - FGFR2 ,
  - FGFR3 ,
  - GLI3 ,
  - IFT122 ,
  - IFT140 ,
  - IFT43 ,
  - IHH ,
  - IL11RA ,
  - MSX2 ,
  - MYH3 ,
  - P4HB ,
  - POR ,
  - RAB23 ,
  - RECQL4 ,
  - RUNX2 ,
  - SCARF2 ,
  - SEC24D ,
  - SMAD6 ,
  - TCF12 ,
  - TWIST1 ,
  - ZIC1
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024