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Organsysteme
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Diagnostik
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Gene
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ALPL
,
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ALX4
,
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BPNT2
,
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CDC45
,
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COLEC11
,
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EFNB1
,
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ERF
,
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ESCO2
,
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FGFR1
,
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FGFR2
,
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FGFR3
,
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GLI3
,
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IFT122
,
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IFT140
,
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IFT43
,
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IHH
,
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IL11RA
,
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MSX2
,
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MYH3
,
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P4HB
,
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POR
,
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RAB23
,
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RECQL4
,
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RUNX2
,
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SCARF2
,
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SEC24D
,
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SMAD6
,
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TCF12
,
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TWIST1
,
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ZIC1
Stickler-SyndromOkulokutaner Albinismus (OCA)
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