Darmkrebs/ kolorektales Karzinom

Kolorektales Karzinom Panel
  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
    • Methode

      Next Generation Sequencing (NGS)
    • Dauer

      2 - 4 Wochen
  • Hinweise / Bemerkungen

    Ca. 90 % der kolorektalen Karzinom (CRC) treten sporadisch auf, ca. 10 % sind hereditär, d.h. auf eine erbliche Tumorneigung zurückzuführen. Ggf. ist die Familienanamnese richtungsweisend dafür. Davon sind ca. 2-3 % assoziiert mit Veränderungen in den Genen MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2, EPCAM im Rahmen des  Lynch-Syndroms oder hereditäre nicht-polypöse Kolonkarzinom (HNPCC) Syndrom. Die Diagnose HNPCC wird klinisch gestellt, wenn die sogenannten Amsterdam-II-Kriterien erfüllt sind (alle Kriterien müssen erfüllt sein):

    • mindestens 3 Familienangehörige mit histologisch gesichertem kolorektalen Karzinom (oder einem Karzinom des Endometriums, Dünndarms, Ureters oder Nierenbecken), einer davon mit den beiden anderen erstgradig verwandt;
    • Erkrankung in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen;
    • mindestens ein Patient mit Diagnosestellung vor dem 50. Lebensjahr; und
    • vorangegangener Ausschluss einer Familiären adenomatösen Polyposis (FAP).

     

    Aufgrund der abnehmenden Größe von Familien sowie zum Teil unvollständiger Penetranz werden die Amsterdam-II-Kriterien jedoch nur noch selten erfüllt. Daher wurden die revidierten Bethesda-Kriterien formuliert, um weitere potentielle HNPCC-Patienten zu identifizieren (mindestens ein Kriterium muss erfüllt sein):

    • Patient mit CRC vor dem 50. Lebensjahr;
    • Patient mit synchronen oder metachronen CRC oder anderen HNPCC-assoziierten Tumorerkrankungen [Endometrium, Magen, Ovarien, Pankreas, Urothel, Gallengänge, Dünndarm, Gehirn, Talgdrüsenadenome, Keratokanthome (Muir-Torre-Syndrom)], unabhängig vom Alter;
    • Patient unter 60 Jahren mit CRC mit MSI-Histologie (lymphozytäre Infiltration, muzinöse und/oder Siegelzellring-Differenzierung bzw. medullärem Wachstum);
    • Patient mit CRC (unabhängig vom Alter) und einem erstgradig Verwandten mit CRC oder einem HNPCC-assoziierten Tumor vor dem 50. Lebensjahr; oder
    • Patient mit CRC (unabhängig vom Alter) und mind. zwei erst- oder zweitgradig Verwandten mit einem CRC oder einem HNPCC-assoziierten Tumor (unabhängig vom Alter).

     

    Typisch ist bei diesen Tumoren eine Mikrosatelliteninstabilität (MSI) am Tumormaterial, relevant u.a. bzgl. der Einorndung einer Immuntherapie mit Checkpoint-Inhibitoren (ICI) oder einem Nutzen einer Therapie mit 5-Fluoruracil (5-FU). Für die Einschätzung einer 5-FU-Toxizität ist eine DPD-Genotypisierung indiziert.

     

    Weitere erbliche Formen bzgl. einer Darmkrebsneigung sind bekannt, ggf. auch mit anderen Indikationskriterien. Dies kann im Rahmen einer humangenetischen Beratung besprochen werden. Die NGS-Paneldiagnostik umfasst häufige und seltenere Formen der erblichen Darmkrebsneigung.

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    27. August 2023

WICHTIG!
Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.

Unser Labor-Team ergreift alle geeigneten Maßnahmen um trotzdem den reibungslosen Probentransport sicherzustellen, kann jedoch Verzögerungen nicht gänzlich ausschließen. Wir bitten um Ihr Verständnis.

Bei Fragen oder Problemen steht Ihnen unser Einsenderservice gerne zur Verfügung:
Tel.: 040 309 55 - 309
E-Mail: einsenderservice@fennerlabor.de Botendienst-Hotline: 040 309 55 - 140
WICHTIG!
Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.
Unser Labor-Team ergreift alle geeigneten Maßnahmen um trotzdem den reibungslosen Probentransport sicherzustellen, kann jedoch Verzögerungen nicht gänzlich ausschließen. Wir bitten um Ihr Verständnis.
Bei Fragen oder Problemen steht Ihnen unser Einsenderservice gerne zur Verfügung:
Tel.: 040 309 55 - 309
E-Mail: einsenderservice@fennerlabor.de
Botendienst-Hotline: 040 309 55 - 140