Myopathie

Kongenitale Myopathie Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  14
- Gene
  - ACTA1 ,
  - CFL2 ,
  - CHKB ,
  - DMD ,
  - DNM2 ,
  - ISCU ,
  - MTM1 ,
  - MYH7 ,
  - RYR1 ,
  - SEPN1 ,
  - TNNT1 ,
  - TPM2 ,
  - TPM3 ,
  - TTN
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024