Myopathie

• Muskelerkrankungen

• Myofibrilläre Myopathie Panel
• Metabolische Myopathie Panel
• Hyper-CKämie Panel
• Kongenitale Myopathie Panel

• ABHD5 ,
• ACAD9 ,
• ACADL ,
• ACADM ,
• ACADS ,
• ACADVL ,
• ACTA1 ,
• AGK ,
• ALDOA ,
• ANO5 ,
• BAG3 ,
• CACNA1S ,
• CAPN3 ,
• CAV3 ,
• CFL2 ,
• CHKB ,
• CPT2 ,
• CRYAB ,
• DES ,
• DGUOK ,
• DMD ,
• DNAJB6 ,
• DNM2 ,
• DYSF ,
• ETFA ,
• ETFB ,
• ETFDH ,
• FHL1 ,
• FKRP ,
• FLNC ,
• GAA ,
• HADHA ,
• HADHB ,
• ISCU ,
• KY ,
• LAMA2 ,
• LDB3 ,
• LDHA ,
• LPIN1 ,
• MPV17 ,
• MTM1 ,
• MYH7 ,
• MYOT ,
• PFKM ,
• PGAM2 ,
• PHKA1 ,
• PHKB ,
• POLG ,
• PYGM ,
• PYROXD1 ,
• RRM2B ,
• RYR1 ,
• SCN4A ,
• SEPN1 ,
• SGCA ,
• SGCB ,
• SGCD ,
• SGCE ,
• SGCG ,
• SLC22A5 ,
• SLC25A20 ,
• SLC25A4 ,
• SUCLA2 ,
• SUCLG1 ,
• SVIL ,
• TK2 ,
• TNNT1 ,
• TPM2 ,
• TPM3 ,
• TTN ,
• TYMP ,
• UNC45B