Myopathie

Metabolische Myopathie Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  37
- Gene
  - ABHD5 ,
  - ACAD9 ,
  - ACADL ,
  - ACADM ,
  - ACADS ,
  - ACADVL ,
  - AGK ,
  - ALDOA ,
  - CAV3 ,
  - CPT2 ,
  - DGUOK ,
  - ETFA ,
  - ETFB ,
  - ETFDH ,
  - GAA ,
  - HADHA ,
  - HADHB ,
  - LAMA2 ,
  - LDHA ,
  - LPIN1 ,
  - MPV17 ,
  - PFKM ,
  - PGAM2 ,
  - PHKA1 ,
  - PHKB ,
  - POLG ,
  - PYGM ,
  - RRM2B ,
  - RYR1 ,
  - SCN4A ,
  - SLC22A5 ,
  - SLC25A20 ,
  - SLC25A4 ,
  - SUCLA2 ,
  - SUCLG1 ,
  - TK2 ,
  - TYMP
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024