Myopathie

Myofibrilläre Myopathie Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  14
- Gene
  - BAG3 ,
  - CRYAB ,
  - DES ,
  - DNAJB6 ,
  - DYSF ,
  - FHL1 ,
  - FLNC ,
  - KY ,
  - LDB3 ,
  - MYOT ,
  - PYROXD1 ,
  - SVIL ,
  - TTN ,
  - UNC45B
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024