Humangenetik
Organsysteme
Muskelerkrankungen

Muskelerkrankungen

Erkrankungen

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Erkrankungen
- Myopathie
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  - Diagnostik:
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
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  - Diagnostik:
    - Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Diagnostik
- Myotone Dystrophie Typ 2 (PROMM)
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  - Diagnostik:
    - Repeatanalyse im Intron 1 des CNBP-Gens (Myotone Dystrophie Typ 2, MD2)
- spinale Muskelatrophie
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  - Diagnostik:
    - SMN1-Sequenzierung
    - Deletionsanalyse SMN1-Gen
- Periodische Paralysen
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  - Diagnostik:
    - Periodische Paralysen Panel
- Muskeldystrophie Duchenne / Becker
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  - Diagnostik:
    - Hyper-CKämie Panel
    - Deletionsanalyse DMD-Gen
- Maligne Hyperthermie
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  - Diagnostik:
    - Maligne Hyperthermie Panel
- Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert-Syndrom)
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  - Diagnostik:
    - DMPK – Repeatanalyse