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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Next Generation Sequencing (NGS) -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine Form periodischer Fiebererkrankungen mit überwiegend autosomal rezessivem Erbgang. Krankheitsursächliche Veränderungen finden sich im MEFV-Gen vor allem in den Exons 10 (ca. 90 %), 2 (ca. 5 %), 3, 5 und 1. Vereinzelte Fälle mit autosomal dominanter Vererbung sind beschrieben. Differentialdiagnostisch sind ggf. andere periodische Fiebererkrankungen (z.B. TRAPS, HIDS u. CAPS) abzugrenzen.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
