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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Real-time PCR -
Dauer
2 Wochen
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Hinweise / Bemerkungen
Typisierung der Genveränderungen C677T, -A1298C im MTHFR-Gen bei V.a.Hyperhomocysteinämie
In Folge der C677T-Mutation im MTHFR-Gen entsteht eine Folatstoffwechselstörung aufgrund eines Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktasemangels (sog. thermolabile Variante mit ca. 50 % Enzymaktivität). Bei Vorhandensein der Mutation besteht ein erhöhtes Risiko für eine Thrombose bzw. KHF (ca. 3-fach). Ein Zusammenhang mit verminderter Fertilität bei Frauen, erhöhter Abortrate und erhöhtem Risiko für ein Kind mit Trisomie 21 bei anlagetragenden Frauen wird diskutiert.
Als GKV-Leistung ist die Untersuchung erst ab einer Homocystein-Konzentration > 50 mol/L möglich.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
